Distribución de tres polimorfismos del gen TSLP en población afrodescendiente de San Basilio de Palenque, Colombia / Distribution of three polymorphisms of theTSLPgen in African-descendent population from San Basilio de Palenque, Colombia

Introducción. La linfopoyetina tímica del estroma ( Thymic Stromal Lymphopoietin, TSLP) se ha vinculado como un gen de propensión al desarrollo de enfermedades alérgicas. Se sabe que la población de Cartagena es una mezcla triétnica, en la cual el componente de herencia africana se asoció con el riesgo de asma y altos niveles séricos de IgE total. Este componente provino de esclavos africanos que lograron organizarse en "palenques", uno de ellos es San Basilio de Palenque, en la Costa Caribe colombiana. Objetivo. Determinar la distribución de los polimorfismos de nucleótido simple ( Single Nucleotide Polymorphism, SNP) rs1837253, rs17551370 y rs2289276 del gen TSLP en individuos afrodescendientes de San Basilio de Palenque. Materiales y métodos. Mediante PCR en tiempo real y sondas TaqMan SNP Genotyping ™ se genotipificaron estos SNP en 80 individuos afrodescendientes entre los 5 y 18 años de edad. Resultados. El alelo de menor frecuencia para el polimorfismo rs1837253 fue el alelo T (41,9 %), para el rs17551370, el alelo A (14,3 %), y para el rs2289276, el alelo T (22,5 %). La distribución de los polimorfismos rs17551370 y rs2289276 se mantuvo en equilibrio genético de Hardy-Weinberg. Las frecuencias alélicas de cada SNP no mostraron diferencias significativas con las reportadas para poblaciones africanas. Conclusiones. Los tres polimorfismos analizados en el gen TSLP estuvieron presentes en la muestra de población de San Basilio de Palenque y su distribución es similar a la reportada para poblaciones africanas y para poblaciones americanas de ancestro africano. Palabras clave: frecuencia de los genes, afroamericanos, polimorfismo de nucleótido simple, citocinas, endogamia, Colombia.

Introduction: Thymic stromal lymphopoietin (TSLP) has been linked as a susceptibility gene for the development of allergic diseases. It is known that the population of Cartagena is a triethnic mix, in which the component of African ancestry was significantly associated with risk of asthma and high total serum IgE levels. This component comes from African slaves brought into the continent and settled in "palenques", one of them is San Basilio de Palenque, in the Colombian Caribbean Coast. Objective: To analyze the distribution of single nucleotide polymorphisms (SNP) rs1837253, rs17551370 and rs2289276 located in TSLP gene, in the African-descendent population of San Basilio de Palenque. Materials and methods: By real time-PCR and probes TaqMan SNP Genotyping ™ , we genotyped three polymorphisms in 80 individuals of African-descent aged 5 to 18 years of age. Results: The frequency of the rs1837253 allele T was 41.9%, for the allele A, 14.3% for rs17551370, and 22.5% for the allele T of rs2289276. The rs17551370 and rs2289276 distribution remained in Hardy- Weinberg genetic equilibrium. The allele frequency of each SNP did not show statistically significant differences with those reported for other African and African-descendent populations. Conclusion: The three polymorphisms in the TSLP were present in the sample population of San Basilio de Palenque and its distribution is similar to that reported for African populations and African ancestry in America.

Anticuerpos contra proteínas del cristalino en pacientes con cataratas

Con el fin de establecer la prevalencia de los anticuerpos contra antígenos del cristalino en diversos grupos de pacientes con y sin cataratas y si existen diferencias significativas entre éstos y un grupo control, estudiamos por la técnica de doble inmunodifusión de Oucherlony los sueros de 37 pacientes con cataratas seniles, dos pacientes diabéticos con cataratas, 11 diabéticos sin cataratas, seis afáquicos y como controles 33 personas sanas, encontrándose la presencia de anticuerpos en 18.1 por ciento de individuos sanos, en 81.08 por ciento y 81.8 por ciento de pacientes con cataratas seniles y diabéticos sin cataratas respectivamente (P=0.001). Además el análisis molecular del extracto antigénico por medio de la técnica de SDS-PAGE reveló la presencia de nueve fracciones con pesos moleculares comprendidos entre 80KD y 16 KD siendo el de 50KD el más antigénico con los sueros probados por western-blot